Hội chứng Lynch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Theo thống kê của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) năm 2021, hội chứng Lynch (HNPCC) là một trong những hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất. Ước tính cho thấy cứ 300 người thì có 1 người mang gene bị đột biến liên quan đến hội chứng Lynch. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gene đối với hội chứng Lynch, thì 50% khả năng đột biến đó sẽ được truyền cho con cái. Những người mắc hội chứng Lynch đều có nguy cơ cao bị mắc ung thư đại tràng và một số bệnh ung thư khác ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường (trước tuổi 50).

Hội chứng Lynch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Lynch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan về hội chứng Lynch #

Năm 1984, giáo sư Herry T. Lynch, Trung tâm Y học, Đại học Creighton đã đặt tên để miêu tả hội chứng ung thư gia đình (Cancer family syndrome) là hội chứng Lynch (tên tiếng Anh: Lynch Syndrome). Năm 1985, giáo sư Lynch còn gọi hội chứng Lynch là ung thư đại – trực tràng di truyền không polyp (Hereditary non-polyposis colorectal cancerHNPCC).

Hội chứng Lynch là gì? #

Hội chứng Lynch hay ung thư đại – trực tràng di truyền không polyp (HNPCC) là một rối loạn di truyền trội, trong đó người bệnh có một hoặc nhiều đột biến trên các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Tổn thương tiền ung thư đại – trực tràng do hội chứng Lynch thường là một u tuyến đại tràng đơn lẻ. Vị trí tổn thương gần với đại tràng góc lách. Hội chứng Lynch là hội chứng di truyền phổ biến, làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại – trực tràng khoảng 70 – 80%. Bệnh nhân dưới 50 tuổi mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng phát hiện sớm ung.

Hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch là một trong những hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Theo khuyến nghị từ Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO), người bị ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung nên làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Lynch. Bệnh nhân hội chứng Lynch có khả năng mắc một số bệnh lý khác như ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư niệu quản, ung thư thận, ung thư bàng quang, ung thư ống mật, ung thư tuyến tụy hoặc u tuyến bã nhờn của da.

Các dạng khác của hội chứng Lynch (HNPCC) #

Các dạng khác của hội chứng HNPCC, bao gồm:

  • Hội chứng Muir-Torre: Đặc trưng bởi sự phát triển các tổn thương hoặc khối u không phổ biến trên da, bao gồm u tuyến bã nhờn, biểu mô tuyến bã, ung thư biểu mô tuyến bã và u sừng.
  • Hội chứng Turcot: Đặc trưng bởi sự hình thành một hoặc nhiều polyp tuyến và khối u não ở bệnh nhân ung thư đại – trực tràng. Người mắc hội chứng Turcot thường có những bất thường về hệ thần kinh, khối u não thường gặp là u thần kinh đệm.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch #

Hội chứng Lynch là hội chứng rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Lynch gây ra bởi đột biến gây bệnh di truyền trên một trong các gen sau MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Nguyên nhân hội chứng Lynch là gì? #

Nguyên nhân hội chứng Lynch là do một số đột biến trên gen EPCAM (gen EPCAM không tham gia vào quá trình sửa chữa DNA) nhưng ảnh hưởng đến chức năng của gen MSH2, do đó cản trở đến quá trình sửa chữa DNA. Các gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2 đóng vai trò quan trọng trong quá trình sửa chữa DNA do bắt cặp nhầm gây ra.

Đột biến xảy ra ở các gen này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại tràng, trực tràng và các bệnh ung thư liên quan khác. Nữ giới cũng có nguy cơ cao phát triển ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng.

Nguyên nhân hội chứng Lynch
Đột biến ở một số gen đặc trưng là nguyên nhân gây ra hội chứng Lynch. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen thì 50% khả năng đột biến sẽ truyền sang con cái.

  • Kết quả xét nghiệm máu và khối u có sự đột biến gen tương đồng gọi là đột biến di truyền. Ở trường hợp này, các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến gen này.
  • Không phải tất cả các gia đình xuất hiện hội chứng HNPCC đều do đột biến gen. Một số trường hợp do quá trình lão hóa hoặc do các nguyên nhân khác gọi là Acquired mutations – đột biến do tương tác hay phơi nhiễm với môi trường. Ở trường hợp này, các thành viên khác trong gia đình không bị ảnh hưởng bởi đột biến gen này.

Tỷ lệ đột biến gây bệnh ung thư đại – trực tràng và ung thư nội mạc tử cung ở các gen liên quan đến hội chứng Lynch được liệt kê trong bảng sau:

GenTỷ lệ hội chứng Lynch được quy cho các biến thể gây bệnh trong gen
MLH115% – 40%
MSH220% – 40%
MSH612% – 35%
PMS25% – 25%
EPCAM<10%

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Lynch là gì? #

Tiền sử gia đình là yếu tố chính làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Lynch, bao gồm:

  • Ung thư đại – trực tràng được chẩn đoán trước 50 tuổi.
  • Tiền sử gia đình có người mắc ung thư đại – trực tràng khi còn trẻ.
  • Tiền sử gia đình có người mắc ung thư nội mạc tử cung.
  • Tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư thận, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư gan, ung thư tuyến mồ hôi (ung thư biểu mô tuyến bã nhờn).

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Lynch là gì? #

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Lynch sẽ có biểu hiện tương tự với các dạng ung thư đại – trực tràng, trong đó người mắc hội chứng Lynch có thể phát triển các khối u lành tính ở đại – trực tràng trước 50 tuổi. Các khối u không phải ung thư này được gọi là polyp đại tràng.

Các triệu chứng của hội chứng Lynch #

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện của hội chứng HNPCC do polyp đại tràng gây ra như:

Triệu chứng hội chứng Lynch
Đau bụng, thay đổi thói quen đi tiêu là các triệu chứng thường gặp của hội chứng Lynch. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Lynch gây bệnh ung thư đại – trực tràng gồm:

  • Thay đổi thói quen đi tiêu, đi nhiều lần, thường bị tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài.
  • Xuất huyết đại tràng: có máu lẫn trong phân (tiêu ra máu), phân có màu màu đen (tiêu ra phân đen).
  • Rối loạn tiêu hóa kéo dài.
  • Đau và khó chịu ở vùng bụng kéo dài như co thắt ruột, đầy hơi, trướng bụng.
  • Suy nhược, mệt mỏi.
  • Sụt cân không chủ đích.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ? #

Cô Bác, Anh Chị nên đến thăm khám, hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn về di truyền, tiền sử gia đình và nguy cơ mắc ung thư khi:

  • Lo lắng về tiền sử gia đình có người thân bị ung thư đại – trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung.
  • Một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch.

Bác sĩ sẽ giúp Cô Bác, Anh Chị hiểu về hội chứng HNPCC, nguyên nhân gây ra bệnh và tư vấn cách chăm sóc sức khỏe được khuyến nghị cho những người mắc hội chứng Lynch. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định tầm soát ung thư đại tràng giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ung thư.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Lynch #

Chẩn đoán hội chứng Lynch bằng phương pháp xét nghiệm gen di truyền đóng vai trò quan trọng. Tuy nhiên, không giống như hội chứng đa polyp có tính chất gia đình (FAP), hội chứng HNPCC không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng điển hình.

Chẩn đoán hội chứng Lynch
Chẩn đoán xác định hội chứng Lynch nhờ xét nghiệm gen di truyền. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Lynch là gì? #

Dựa theo tiêu chí của hướng dẫn Bethesda đã được sửa đổi, bác sĩ thực hiện chỉ định xét nghiệm hội chứng Lynch cho những bệnh nhân có các dấu hiệu điển hình sau:

  • Phát hiện ung thư đại – trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung trước 50 tuổi.
  • Phát hiện ung thư đại trực – tràng, ung thư nội mạc tử cung hoặc các loại ung thư khác cùng với sự suy giảm khả năng sửa chữa DNA (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) hoặc sự bất ổn định của tế bào vi mô mức độ cao (MSI-H, Microsatellite Instability – High) được tìm thấy khi phân tích mẫu bệnh phẩm khối u.
  • Phát hiện ung thư đại – trực tràng và các loại ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch riêng biệt hoặc đồng thời.
  • Có ít nhất một thành viên trong gia đình bao gồm cha mẹ, anh chị em ruột và con cái đã hoặc đang mắc ung thư đại – trực tràng hoặc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch. Chẩn đoán hội chứng Lynch đặc biệt cần thiết nếu người bệnh này phát ung thư trước tuổi 50.
  • Có ít nhất hai người thân bao gồm cha mẹ, anh chị em ruột, con cái, cô chú, ông bà, cháu ruột, cháu họ bị ung thư đại – trực tràng hoặc một bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng Lynch.

Bộ tiêu chuẩn các dấu hiệu hội chứng Lynch theo hướng dẫn của Bethesda vẫn đang được hoàn thiện.

Khám lâm sàng #

Khám lâm sàng là bước Cô Bác, Anh Chị khai báo tình trạng bệnh, thông qua đó bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ tình trạng sức khỏe và các bệnh lý có triệu chứng tương tự.

Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các thăm khám cận lâm sàng để chẩn đoán hội chứng HNPCC nếu Cô Bác, Anh Chị có:

  • Người thân phát hiện khối u liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm polyp dạ dày, khối u ở nội mạc tử cung, buồng trứng, ruột non, thận, não hoặc gan.
  • Người thân phát hiện ung thư nhưng tuổi nhỏ hơn độ tuổi trung bình mắc loại ung thư đó.
  • Cha mẹ hoặc ông bà mắc ung thư.

Cận lâm sàng chẩn đoán #

Dựa vào kết quả chẩn đoán trong bước khám lâm sàng, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng bệnh, vị trí tổn thương nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Xét nghiệm khối u

Sau khi đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán hội chứng Lynch, xét nghiệm khối u giúp bác sĩ xác định tác nhân gây ung thư có phải do các gen đột biến không.

Các xét nghiệm khối u bao gồm:

  • Xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instabilityMSI): đây là xét nghiệm kiểm tra liệu tế bào vi mô (chuỗi DNA) có sai sót hoặc mất ổn định làm giảm chức năng sửa chữa DNA.
  • Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (ImmunohistochemistryIHC): đây là xét nghiệm sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt để nhuộm các mẫu mô, nhằm phát hiện các protein bị thiếu. Khối u không chứa protein MSH2 hoặc MSH6 cho thấy nó hình thành do hội chứng Lynch.

Theo hướng dẫn của AGA năm 2015 khuyến cáo, bệnh nhân ung thư đại – trực tràng nên được thực hiện xét nghiệm IHC hoặc MSI. Nếu kết quả xét nghiệm IHC hoặc MSI dương tính, bác sĩ cần chỉ định xét nghiệm gen di truyền để tìm các đột biến đặc hiệu trong hội chứng HNPCC.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến trong các gen liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm MLH1 , MSH2 , MSH6, PMS2 và EPCAM.

Theo Trung tâm kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC), xét nghiệm gen được khuyến cáo thực hiện nếu:

  • Kết quả kiểm tra khối u (IHC hoặc MSI) có bất thường.
  • Cô Bác, Anh Chị mắc bệnh ung thư đại trực tràng.
  • Cô Bác, Anh Chị bị ung thư nội mạc tử cung trước 50 tuổi.
  • Cô Bác, Anh Chị mắc nhiều loại ung thư nguyên phát.
  • Một số thành viên trong gia đình đã mắc bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch.
  • Một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch.

Xét nghiệm gen di truyền sẽ cho ra các kết quả sau:

  • Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính: Người bệnh được chẩn đoán có sự xuất hiện của đột biến gen. Nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư do đột biến gen cao. Phụ thuộc vào gen bị đột biến và tầm soát ung thư định kỳ, người bệnh có thể phát hiện sớm các dấu hiệu ung thư và điều trị hiệu quả hơn.
  • Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính: Kết quả cho thấy không có đột biến gen di truyền và không mắc hội chứng Lynch.
  • Một biến thể gen chưa xác định: Đột biến gen chưa xác định này có thể là nguyên nhân của một số bệnh lý khác. Bác sĩ sẽ tư vấn hoặc làm một số xét nghiệm bổ sung cho Cô Bác, Anh Chị.

Nội soi ống tiêu hóa

Bệnh nhân mắc hội chứng Lynch sẽ được chỉ định thăm khám định kỳ bằng phương pháp nội soi mỗi 1 – 2 năm 1 lần.

Họ hàng bậc 1 của người bệnh cần được nội soi đại trực tràng mỗi 1-2 năm 1 lần bắt đầu từ 20 tuổi và mỗi năm 1 lần sau 40 tuổi. Đối với họ hàng xa hơn, nên được xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả âm tính, cần phải nội soi đại trực tràng cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình.

Để chẩn đoán ung thư đại trực tràng, bác sĩ sẽ tiến hành nội soi tiêu hóa dưới. Bác sĩ sẽ sử dụng dây soi có gắn camera độ phóng đại trên 500 lần, soi đến cấp độ tế bào kết hợp công nghệ trí tuệ nhân tạo AI để chẩn đoán chính xác và đồng nhất kết quả.

Nội soi là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến đại – trực tràng. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm mà phương pháp nội soi có hoặc không có sinh thiết.

  • Nội soi đại tràng sigma: Phương pháp này cung cấp hình ảnh trực tiếp của phần xa của đại trực tràng, đồng thời có thể thực hiện sinh thiết hoặc cắt bỏ polyp nếu cần thiết.
  • Nội soi đại tràng toàn bộ: Phương pháp này được chỉ định sau khi các xét nghiệm ít xâm lấn khác cho kết quả dương tính, cũng có thể được sử dụng để sàng lọc ngay từ đầu.

Chẩn đoán hình ảnh

Xét nghiệm mẫu mô bệnh học qua hút buồng tử cung hoặc siêu âm qua đường âm đạo hàng năm được bác sĩ khuyến cáo, xét nghiệm này giúp phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung ở nữ giới mắc hội chứng Lynch.

Biến chứng của hội chứng Lynch là gì? #

Những người mắc hội chứng Lynch (HNPCC) có nguy cơ cao bị ung thư đại – trực tràng (CRC) và các loại ung thư khác bao gồm ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư ruột non,… Hội chứng Lynch là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư nội mạc tử cung ở nữ.

Biến chứng của hội chứng Lynch là gì?
Người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ phát triển ung thư đại – trực tràng. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Theo thống kê của Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) tháng 01/2020, các nguy cơ ung thư ước tính liên quan đến hội chứng Lynch là:

  • Ung thư trực tràng, đại tràng: 20 – 80%
  • Ung thư dạ dày: 1 – 13%
  • Ung thư đường mật bao gồm ung thư gan và ung thư ống mật: 1 – 4%
  • Ung thư đường tiết niệu bao gồm ung thư thận, ung thư niệu quản và ung thư bàng quang: 1 – 18%
  • Ung thư ruột non (bao gồm ung thư tá tràng): 1 – 6%
  • Ung thư tuyến tụy: 1 – 6%
  • Khối u não hoặc hệ thần kinh trung ương: 1 – 3%

Nguy cơ ung thư đối với nữ giới mắc hội chứng Lynch là:

  • Ung thư nội mạc tử cung: 15 – 60%
  • Ung thư buồng trứng: 1 – 38%

Theo các số liệu gần đây cho thấy, những người mắc hội chứng Lynch với đột biến gen PMS2 dòng mầm có nguy cơ gây ung thư thấp hơn so với các ước tính được thống kê ở trên.

Nguy cơ mắc bệnh ung thư liên qua đến hội chứng Lynch. (Nguồn: Dana-Farber Cancer Institute)
Nguy cơ mắc bệnh ung thư liên qua đến hội chứng Lynch. (Nguồn: Dana-Farber Cancer Institute)

Phương pháp điều trị hội chứng Lynch #

Các phương pháp điều trị hội chứng Lynch (ung thư đại – trực tràng di truyền không polyp) tương tự như điều trị ung thư đại – trực tràng thông thường.

Phương pháp điều trị hội chứng Lynch sẽ phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, vị trí tế bào ung thư, tình trạng sức khỏe và độ tuổi. Phương pháp điều trị ung thư đại – trực tràng có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ để điều trị ung thư đại – trực tràng sẽ không triệt để. Người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ tái phát ung thư đại – trực tràng cao.

Các phương pháp được áp dụng để phòng ngừa nguy cơ mắc ung thư do hội chứng Lynch gây ra, bao gồm:

  • Phẫu thuật phòng ngừa ung thư
  • Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ

Phẫu thuật phòng ngừa ung thư #

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ tư vấn người mắc hội chứng Lynch có thể cân nhắc thực hiện phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư. Các lựa chọn phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư do hội chứng Lynch gây ra có thể bao gồm:

  • Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và tử cung (oophorectomy and hysterectomy): đối với nữ giới mắc hội chứng Lynch, bệnh nhân có thể xem xét phương pháp phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và tử cung. Phẫu thuật được xem là phương pháp hiệu quả giúp loại trừ nguy cơ ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng trong tương lai.
  • Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng (colectomy): Phẫu thuật cắt bỏ 1 phần hoặc tất cả đại tràng giúp loại trừ nguy cơ ung thư đại – trực tràng ở người mắc hội chứng Lynch.

Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ #

Đối với người mắc hội chứng Lynch nhưng chưa phát hiện ung thư, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ.

Nội soi đại – trực tràng giúp tầm soát ung thư gây ra bởi hội chứng Lynch. (Ảnh minh họa sưu tầm)
Nội soi đại – trực tràng giúp tầm soát ung thư gây ra bởi hội chứng Lynch. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Bác sĩ chỉ định thực hiện các tầm soát ung thư đối với người mắc hội chứng Lynch có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư đại trực tràng: Nội soi đại trực tràng mỗi 1 – 2 năm 1 lần, bắt đầu từ 20 – 25 tuổi hoặc sớm hơn 2 – 5 năm so với độ tuổi được chẩn đoán bệnh của người thân.
  • Tầm soát ung thư nội mạc tử cung: Nữ giới mắc hội chứng Lynch nên khám vùng chậu, siêu âm vùng chậu, sinh thiết nội mạc tử cung mỗi 1 – 2 năm một lần, bắt đầu từ 30 – 35 tuổi. Đặc biệt, nếu người bệnh xuất hiện các triệu chứng của ung thư nội mạc tử cung bao gồm chảy máu tử cung bất thường, chảy máu sau mãn kinh nên thăm khám định kỳ mỗi năm 1 lần.
  • Tầm soát ung thư buồng trứng: Nữ giới mắc hội chứng Lynch nên siêu âm và xét nghiệm máu mỗi năm 1 lần để tầm soát ung thư buồng trứng. Những triệu chứng có thể xuất hiện của ung thư buồng trứng bao gồm đau vùng chậu, đau bụng, đầy hơi, chướng bụng, chán ăn, đi tiểu nhiều lần.
  • Tầm soát ung thư dạ dày: Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng mỗi 3 – 5 năm 1 lần, bắt đầu từ 30 – 35 tuổi. Nội soi dạ dày là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý về dạ dày, kiểm tra nhiễm vi khuẩn Hp, sinh thiết tế bào hoặc loại bỏ các nguy cơ gây ung thư như polyp dạ dày.
  • Tầm soát ung thư đường tiết niệu (bao gồm thận, niệu quản, bàng quang): Bác sĩ có thể chỉ định tầm soát ung thư đường tiết niệu định kỳ mỗi năm 1 lần, bắt đầu từ 30 – 35 tuổi. Thực hiện xét nghiệm nước tiểu để phát hiện ra máu hoặc các tế bào ung thư với những người có tiền sử gia đình bị ung thư niệu quản.
  • Tầm soát ung thư tá tràng – ruột non: Bác sĩ có thể chỉ định nội soi bằng viên nang hoặc nội soi ruột non ở những người có triệu chứng ung thư ruột non.

Những điểm cần lưu ý #

Phương pháp phòng ngừa ung thư do hội chứng Lynch #

Ngoài các lựa chọn tầm soát ung thư định kỳ được khuyến nghị, để phòng ngừa hội chứng Lynch, Cô Bác, Anh Chị nên xây dựng một thói quen sinh hoạt lành mạnh, chế độ ăn uống khoa học, hợp lí. Một số lời khuyên từ bác sĩ có thể giúp phòng ngừa nguy cơ mắc ung thư – đại trực tràng, bao gồm:

  • Chế độ ăn nhiều rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
  • Tập thể dục, rèn luyện sức khỏe thường xuyên.
  • Duy trì cân nặng hợp lý.
  • Hạn chế uống rượu bia, hút thuốc lá.

Những điều cần lưu ý về hội chứng Lynch #

  • Hội chứng Lynch (HNPCC) là một tình trạng di truyền, nguy cơ ung thư có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình.
  • Các triệu chứng, chẩn đoán ban đầu và phương pháp điều trị hội chứng Lynch tương tự như các dạng ung thư đại – trực tràng.
  • Người bệnh có các yếu tố nguy cơ gia đình nhất định cần phải làm xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh (MSI) hoặc hóa mô miễn dịch (IHC), nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm gen.
  • Nữ giới mắc hội chứng Lynch cần theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các loại ung thư như ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng.
  • Người thân bậc một của người mắc hội chứng Lynch bao gồm cha mẹ, anh chị em ruột và con cái nên được nội soi đại – trực tràng định kỳ mỗi 1 – 2 năm 1 lần, bắt đầu khi 20 tuổi và hàng năm sau 40 tuổi.
  • Người mắc hội chứng Lynch có họ hàng xa bao gồm cô chú, ông bà, cháu ruột, cháu họ nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền.

Tài liệu tham khảo #

  1. Trung tâm nội soi & chẩn đoán bệnh lý tiêu hóa Doctor Check.
  2. Cancer.Net Editorial Board. Lynch Syndrome. 01 2020. https://www.cancer.net/cancer-types/lynch-syndrome (đã truy cập 05 06, 2021).
  3. Centers of Disease Control and Prevention. Genetic Testing for Lynch Syndrome. 03 04 2019. https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/testing_lynch.htm (đã truy cập 10 04, 2021).
  4. Eske, Jamie. What is Lynch syndrome? Biên tập bởi Yamini Ranchod. 28 08 2019. https://www.medicalnewstoday.com/articles/326169 (đã truy cập 06 07, 2021).
  5. Livstone, Elliot M. Hội chứng Lynch – Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC). 10 2017. https://www.msdmanuals.com/vi/chuyên-gia/rối-loạn-tiêu-hóa/các-khối-u-đường-tiêu-hóa/hội-chứng-lynch (đã truy cập 06 07, 2021).
  6. Ambardekar, Nayana, biên tập viên. Lynch Syndrome: Get the Facts. 11 11 2019. https://www.webmd.com/colorectal-cancer/lynch-syndrome-get-the-facts (đã truy cập 06 07, 2021).
  7. Mayo Clinic Staff. Lynch syndrome. 26 03 2020. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714 (đã truy cập 06 07, 2021).

5 / 5. Lượt xếp hạng: 1

Xếp hạng

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Đặt Lịch Khám Bảng Giá
028 5678 9999