Hội chứng Gardner: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Theo thống kê của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (NCBI) năm 2020, hội chứng Gardner là một trong những hội chứng ung thư di truyền rất hiếm gặp. Tỷ lệ mắc hội chứng Gardner là 1 trên 1.000.000 người ở Hoa Kỳ, với tỷ suất mới mắc bệnh là 1 trên 8.000 cá nhân.

Tỷ lệ mắc hội chứng Gardner ở cả nam giới và nữ giới là như nhau, với sự phân bố đồng đều trên toàn thế giới. Trong đó, u nang epidermoid là tổn thương da phổ biến nhất ở bệnh nhân hội chứng Gardner chiếm khoảng 50 – 60% trường hợp.

Hội chứng Gardner: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Gardner: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan về hội chứng Gardner #

Năm 1951, giáo viên về di truyền học Eldon J. Gardner lần đầu tiên mô tả sự hiện diện của nhiều polyp đại – trực tràng cùng với các khối u bên ngoài đại – trực tràng có thể bao gồm polyp đường tiêu hóa, u desmoid, u nang epidermoid và u xương là hội chứng Gardner. Đây là một biến thể của hội chứng đa polyp tuyến gia đình, do đột biến gen Adenomatous Polyposis Coli (APC) nằm trên nhiễm sắc thể 5q21 (dải q21 trên nhiễm sắc thể 5) gây bệnh.

Hội chứng Gardner là gì? #

Hội chứng Gardner (tên tiếng Anh: Gardner syndrome) là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển nhiều polyp đường tiêu hóa và nhiều loại khối u, cả lành tính (không phải ung thư) và ác tính (ung thư). Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh đa polyp tuyến gia đình, theo thời gian khi tình trạng bệnh tiến triển có thể gây ra ung thư đại – trực tràng dưới 40 tuổi.

Các khối u gây ra do hội chứng Gardner có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể nhưng chủ yếu thường gặp ở đại – trực tràng. Số lượng polyp đại – trực tràng có xu hướng tăng dần theo độ tuổi người bệnh. Ngoài các khối u trên đại – trực tràng, các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Gardner bao gồm các bất thường về răng miệng, u xương (phát triển xương lành tính), khối u da như u nang bã nhờn, u xơ, u desmoid,… Người mắc hội chứng Gardner cũng có thể bị tổn thương ở võng mạc.

Polyp có xu hướng hình thành ở tuổi dậy thì với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 25 tuổi. Khoảng 30 – 79% bệnh nhân có polyp tiến triển ác tính và dẫn đến ung thư đại – trực tràng. Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Gardner, tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như phẫu thuật, sử dụng thuốc và tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ giúp người bệnh kiểm soát sự phát triển của polyp và phòng ngừa ung thư.

Hội chứng Gardner
Hội chứng Gardner là một biến thể của bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). (Ảnh minh họa sưu tầm)

Đa polyp tuyến gia đình là gì? #

Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một bệnh di truyền gen trội với biểu hiện triệu chứng trên polyp tuyến ở đại – trực tràng. Các polyp gặp ở 50% bệnh nhân trong độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở tuổi 35. Ung thư đại – trực tràng hình thành trước tuổi 40 ở hầu hết các bệnh nhân không điều trị.

Các nguy cơ ung thư ước tính liên quan đến bệnh FAP là:

  • Ung thư tá tràng: 5 – 11%
  • Ung thư tuyến giáp: 2%
  • U nguyên bào tủy: <1%
  • Ung thư nguyên bào gan: 0,7% trẻ em < 5 tuổi

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner #

Nguyên nhân hội chứng Gardner là do sự đột biến gen APC dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, hình thành nên các polyp, khối u và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư.

Nguyên nhân hội chứng Gardner là gì? #

Hội chứng Gardner là hội chứng rối loạn di truyền do đột biến gen APC (adenomatous polyposis coli). Gen APC là một gen ức chế khối u, có chức năng sản xuất protein APC kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào trong cơ thể.

Các đột biến trên gen APC gây ra mất chức năng của protein APC và dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, hình thành nên các polyp, khối u và bệnh ung thư có thể liên quan đến hội chứng Gardner. Triệu chứng xuất hiện ở mỗi người bệnh, mức độ nghiêm trọng của tình trạng phụ thuộc vào phần nào của gen APC bị đột biến. Ngày nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân trực tiếp gây đột biến trên gen APC.

Nguyên nhân hội chứng Gardner
Nguyên nhân hội chứng Gardner là do đột biến gen APC nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Đột biến xảy ra ở các gen này làm tăng nguy cơ phát triển bướu thịt, u lành và ung thư. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen đối với hội chứng Gardner, thì 50% khả năng đột biến sẽ truyền sang con cái.

Ngoài các đột biến di truyền trên gene APC, mất methyl hóa DNA, đột biến gen RAS trên nhiễm sắc thể 12, mất đoạn gen ung thư đại – trực tràng (DCC) trên nhiễm sắc thể 18, đột biến gen TP53 nằm trên nhiễm sắc thể 17 cũng được cho là nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Gardner #

Tiền sử gia đình là yếu tố chính làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Gardner, bao gồm:

  • Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Gardner.
  • Tiền sử gia đình có người mắc ung thư đại – trực tràng khi còn trẻ.
  • Tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Gardner bao gồm ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư hệ thống thần kinh trung ương, ung thư gan, ung thư ống dẫn mật, tuyến thượng thận.
  • Người bị đột biến tự phát trong gen APC, rất hiếm gặp.

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner #

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner thường gặp là phát triển khối u lành tính ở đại – trực tràng. Ngoài ra, người mắc hội chứng Gardner có thể bị mọc thêm răng, xuất hiện các khối u xương trên hộp sọ và các u nang bã nhờn dưới da trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Trong đó, u xơ và u nang biểu mô là phổ biến nhất.

Triệu chứng hội chứng Gardner
Số lượng khối u ở đại – trực tràng có thể lên đến hàng trăm là triệu chứng có thể gặp ở người mắc hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các triệu chứng của hội chứng Gardner là gì? #

Người mắc hội chứng Gardner sẽ phát triển nhiều khối u lành tính ở đại – trực tràng (polyp đại – trực tràng) trong độ tuổi từ 16. Các dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Gardner bao gồm:

  • Sự tăng trưởng bất thường trong ruột, khi tình trạng này tiến triển các u tăng kích cỡ và số lượng.
  • Mọc thêm răng.
  • Hình thành các khối u xương.
  • Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc.
  • U nang dưới da như u nang epidermoid, u xơ, u lipoma.
  • Hình thành polyp tuyến đáy vị và polyp tuyến ở dạ dày.
  • Hình thành các khối u thượng thận.
  • Khối u desmoid.
  • Đau vùng bụng do polyp.

Theo thống kê của Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD), 80 – 99% người mắc hội chứng Gardner sẽ hình thành nhiều polyp dạ dày và đại – trực tràng khi còn trẻ. Khoảng 30 – 79% người bệnh xuất hiện các triệu chứng như ung thư đại – trực tràng, phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, polyp dạ dày – tá tràng, u lipoma và nốt tuyến giáp.

Các dị tật về răng như răng bị va đập, răng thừa, u răng và răng mất bẩm sinh là dấu hiệu gợi ý hội chứng Gardner.
Các dị tật về răng như răng bị va đập, răng thừa, u răng và răng mất bẩm sinh là dấu hiệu gợi ý hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gardner nếu gây bệnh ung thư đại – trực tràng gồm:

Khi nào cần đến gặp bác sĩ? #

Cô Bác, Anh Chị nên đến thăm khám, hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền về tiền sử gia đình và nguy cơ mắc ung thư khi:

  • Lo lắng về tiền sử gia đình có người thân bị ung thư đại – trực tràng.
  • Một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner hoặc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

Bác sĩ sẽ giúp Cô Bác, Anh Chị hiểu về hội chứng Gardner, nguyên nhân gây ra bệnh và tư vấn cách chăm sóc sức khỏe cho những người mắc hội chứng Gardner. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định tầm soát ung thư di truyền giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ung thư.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Gardner #

Để chẩn đoán hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ dựa vào các đặc điểm, triệu chứng lâm sàng của người bệnh, kết hợp với các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner. Từ đó, đưa ra các chỉ định cận lâm sàng phù hợp, giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner #

Hội chứng Gardner được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm sau:

  • Ít nhất 100 polyp đại – trực tràng hoặc ít hơn 100 polyp và một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) hoặc hội chứng Gardner.
  • Có u xương.
  • Có các khối u mô mềm như u nang epidermoid, u xơ và khối u desmoid.
  • Có đột biến gen APC.

Khám lâm sàng #

Khám lâm sàng là bước Cô Bác, Anh Chị khai báo tình trạng bệnh, qua đó bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ tình trạng sức khỏe và các bệnh lý có triệu chứng tương tự.

Các tổn thương do hội chứng Gardner gây ra biểu hiện theo một thứ tự thời gian khác nhau. Thông thường, các tổn thương ở da và xương xuất hiện sớm hơn 10 năm so với bệnh đa polyp đường ruột. Khám tai mũi họng, nha khoa đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán sớm hội chứng Gardner.

Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các thăm khám cận lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Gardner nếu Cô Bác, Anh Chị có:

  • Hình thành u xương sọ thường nằm trong xương hàm và xương trán.
  • Các dị tật về răng bao gồm răng bị va đập, răng thừa, u răng và răng mất bẩm sinh.
  • Tiền sử gia đình mắc hội chứng Gardner.

Cận lâm sàng chẩn đoán #

Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm, nội soi tiêu hóa và chẩn đoán hình ảnh để xác định tình trạng bệnh, vị trí tổn thương nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Chẩn đoán hội chứng Gardner
Nội soi đại – trực tràng và xét nghiệm di truyền là phương pháp chính để chẩn đoán hội chứng Gardner. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu để tìm kiếm có đột biến trong gen APC nếu phát hiện nhiều polyp đại – trực tràng trong quá trình nội soi ống tiêu hóa dưới hoặc có các triệu chứng liên quan đến hội chứng Gardner. Cô Bác, Anh Chị có thể thực hiện xét nghiệm gen di truyền nếu biết đột biến gây bệnh trong gia đình liên quan đến hội chứng Gardner.

Xét nghiệm gen di truyền sẽ cho ra các kết quả sau:

  • Kết quả xét nghiệm di truyền dương tính: Người bệnh được phát hiện có sự xuất hiện của đột biến gen. Nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư do đột biến gen cao. Phụ thuộc vào gen bị đột biến và kết quả tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ mà người bệnh có thể phát hiện sớm ung thư và điều trị hiệu quả hơn.
  • Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính: Kết quả cho thấy không có đột biến gen di truyền và không mắc hội chứng Gardner.

Nội soi ống tiêu hóa

Bệnh nhân mắc hội chứng Gardner sẽ được chỉ định thăm khám định kỳ bằng phương pháp nội soi tiêu hóa dưới mỗi 1 – 2 năm 1 lần.  Những người họ hàng xa hơn nên được xét nghiệm gen di truyền, nếu kết quả âm tính, cần phải nội soi đại – trực tràng cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình.

Nội soi tiêu hóa là phương pháp thông dụng và có độ chính xác cao để chẩn đoán các bệnh lý về đại – trực tràng. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm mà phương pháp nội soi có hoặc không có sinh thiết.

Một số phương pháp nội soi đại – trực tràng giúp chẩn đoán hội chứng Gardner như:

  • Nội soi đại tràng sigma: Phương pháp cung cấp hình ảnh trực tiếp phần xa của đại trực tràng. Nội soi đại tràng sigma ống mềm hàng năm, bắt đầu từ 10 tuổi trở lên đối với trẻ em có nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
  • Nội soi đại tràng toàn bộ: Phương pháp được chỉ định sau khi các xét nghiệm ít xâm lấn khác cho kết quả dương tính, cũng có thể được sử dụng để sàng lọc ngay từ đầu.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X-quang: Kỹ thuật cho hình ảnh của xương dài giúp phát hiện u xương và các dị tật răng của người bệnh.

Chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán hội chứng Gardner
(A) Hình chụp X-quang tổn thương hàm và răng. (B) Hình chụp CT trước phẫu thuật có khối u dạng nốt trên khắp hàm và bề mặt hộp sọ. (C) Hình chụp CT sau phẫu thuật hàm dưới người mắc hội chứng Gardner. Nguồn: sưu tầm Med Sci (Paris)

Trong một vài trường hợp, bác sĩ chỉ định siêu âm, chụp CT hoặc MRI sọ não, bụng để xác định vị trí, mức độ xâm lấn và kích thước của khối u ở đại – trực tràng.

Tiên lượng và biến chứng hội chứng Gardner #

Tiên lượng hội chứng Gardner #

Tiên lượng hội chứng Gardner phụ thuộc vào mức độ các dấu hiệu, triệu chứng mắc phải và độ tuổi chẩn đoán. 95% người bệnh từ 35 tuổi trở lên sẽ bị ảnh hưởng bởi polyp và số lượng các polyp tăng lên nhanh chóng. Số lượng các polyp đại – trực tràng quan sát được thông qua nội soi ống tiêu hóa dưới có thể lên đến hàng trăm, hàng ngàn polyp và nguy cơ cao tiến triển ung thư đại – trực tràng.

Tiên lượng hội chứng Gardner
Tiên lượng tốt ở bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị sớm. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Độ tuổi trung bình chẩn đoán ung thư đại – trực tràng liên quan đến hội chứng Gardner không được điều trị là 39 tuổi (từ 34 – 43 tuổi). Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị phòng ngừa sớm sẽ có tiên lượng tốt. Tiên lượng sống còn sau 5 năm của bệnh nhân mắc hội chứng Gardner phẫu thuật cắt bỏ đại – trực tràng (Protocolectomy) là 100%. Phẫu thuật cắt bỏ 1 phần đại tràng không bao gồm trực tràng thì tỷ lệ tái phát là 30% trong 20 năm và 45% trong 30 năm. Vì thế, người mắc hội chứng Gardner cần được thăm khám, theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.   

Các tổn thương về da và u xương liên quan đến hội chứng Gardner không trở thành ác tính (ung thư) nhưng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Khối u desmoid (u xơ cứng) thường lành tính nhưng u desmoid có xu hướng xâm lấn các mô xung quanh hoặc chèn ép các cơ quan lân cận và rất khó để loại bỏ.

Biến chứng bệnh lý #

Những người mắc hội chứng Gardner có nguy cơ cao bị ung thư đại – trực tràng (CRC) và các loại ung thư khác bao gồm ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư hệ thống thần kinh trung ương, ung thư gan, ung thư ống dẫn mật hoặc tuyến thượng thận.

Biến chứng hội chứng Gardner
Hội chứng Gardner làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại – trực tràng. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Theo thống kê của Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD), các nguy cơ ung thư ước tính liên quan đến hội chứng Gardner là:

  • Ung thư đại – trực tràng: 30 – 79%
  • Ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú: 5 – 29%
  • Ung thư biểu mô vỏ thượng thận, ung thư não, ung thư biểu mô vú, ung thư biểu mô tuyến tá tràng, ung thư biểu mô thực quản, ung thư biểu mô đường tiêu hóa, ung thư tuyến tiền liệt: 1 – 4%

Phương pháp điều trị hội chứng Gardner #

Các phương pháp điều trị ung thư đại – trực tràng do hội chứng Gardner tương tự như phương pháp điều trị ung thư đại – trực tràng thông thường. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, vị trí tế bào ung thư, tình trạng sức khỏe và độ tuổi. Phương pháp điều trị ung thư đại – trực tràng có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Điều trị hội chứng Gardner
Điều trị phòng ngừa hội chứng Gardner là cần thiết ở người có nguy cơ cao mắc bệnh. (Ảnh minh họa sưu tầm)

Các phương pháp được áp dụng để phòng ngừa nguy cơ mắc ung thư do hội chứng Gardner gây ra, bao gồm:

  • Phẫu thuật phòng ngừa ung thư
  • Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ

Phẫu thuật phòng ngừa ung thư #

Trong một số trường hợp, người mắc hội chứng Gardner có thể cân nhắc thực hiện phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư. Các lựa chọn phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư do hội chứng Gardner gây ra, bao gồm:

  • Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng (colectomy): Phẫu thuật cắt bỏ 1 phần hoặc toàn bộ đại tràng giúp loại trừ nguy cơ ung thư đại – trực tràng ở người mắc hội chứng Gardner.
  • Phẫu thuật cắt bỏ polyp: Phẫu thuật cắt bỏ polyp đường tiêu hóa được khuyến khích vì nguy cơ polyp phát triển thành ung thư rất cao. Đặc biệt, với người bệnh có số lượng polyp đại – trực tràng nhiều hơn 20 hoặc nhiều polyp có nguy cơ cao trở thành ung thư cần được phẫu thuật loại bỏ. Thuốc kháng viêm không steroid (sulindac) hoặc chất ức chế COX-2 (celecoxib) có thể được sử dụng giúp hạn chế sự phát triển của polyp đại – trực tràng.
  • Điều trị khối u desmoid phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, có thể bao gồm theo dõi tiến triển của khối u, phẫu thuật cắt bỏ, điều trị bằng thuốc NSAIDs, thuốc kháng estrogen, hóa trị có hoặc không kết hợp xạ trị.
  • Điều trị u nang epidermoid: đối với hội chứng Gardner, điều trị u nang epidermoid tương tự như điều trị u nang thông thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ. Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng phương pháp tiêm steroid trong da nếu u nang bị viêm.

Tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ #

Người mắc hội chứng Gardner nhưng chưa phát hiện ung thư được khuyến nghị nên tầm soát ung thư định kỳ.

Bác sĩ chỉ định thực hiện các tầm soát ung thư đối với người mắc hội chứng Gardner, có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư đại tràng: Nội soi đại – trực tràng mỗi 1 – 2 năm 1 lần, bắt đầu từ 10 – 12 tuổi. Sau khi phát hiện polyp đại -trực tràng, nội soi ống tiêu hóa dưới được khuyến khích thực hiện mỗi năm 1 lần cho đến khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng.
  • Tầm soát ung thư dạ dày: Nội soi dạ dày mỗi 1 – 3 năm 1 lần, bắt đầu từ 25 tuổi.
  • Tầm soát ung thư tá tràng – ruột non: Chụp X-quang, chụp CT hoặc CAT ruột non nếu u tuyến được phát hiện thông qua nội soi ống tiêu hóa trên hoặc trước phẫu thuật cắt bỏ đại tràng mỗi 1 – 3 năm một lần tùy thuộc vào các triệu chứng.
  • Tầm soát các khối u desmoid và u nguyên bào gan (hepatoblastoma): Được bác sĩ khuyến nghị ở một số trường hợp như trẻ em có nguy cơ từ khi sinh đến 5 tuổi. Thực hiện thăm khám bao gồm kiểm tra tổng quát, siêu âm bụng và xét nghiệm công thức máu để đo lường mức alpha-fetoprotein (AFP).
  • Kiểm tra sức khỏe tổng quát định kỳ bắt đầu từ 16 tuổi giúp phát hiện sớm các tổn thương và ung thư liên quan đến hội chứng Gardner.
  • Thăm khám da liễu mỗi năm 1 lần hoặc có thể thường xuyên hơn trong trường hợp cần thiết.

Những điểm cần lưu ý #

Phương pháp phòng ngừa ung thư do hội chứng Gardner #

Người mắc hội chứng Gardner ngoài các lựa chọn tầm soát ung thư định kỳ được khuyến nghị, xây dựng một thói quen sinh hoạt lành mạnh có thể giúp phòng ngừa nguy cơ mắc ung thư – đại trực tràng, bao gồm:

  • Chế độ ăn nhiều rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
  • Tập thể dục rèn luyện sức khỏe thường xuyên.
  • Duy trì cân nặng hợp lý.
  • Hạn chế uống rượu bia, hút thuốc lá.

Ngoài ra, cần thăm khám mắt định kỳ từ lúc nhỏ ở người mắc hội chứng Gardner giúp phát hiện sớm các tổn thương sắc tố ở đáy mắt.

Những điều cần lưu ý về hội chứng Gardner #

  • Hội chứng Gardner là một bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.
  • Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gardner bao gồm các bất thường về răng miệng, u xương, da và rất nhiều polyp đại – trực tràng.
  • Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc gặp xuất hiện ở 80% bệnh nhân mắc hội chứng Gardner. Những tổn thương này có thể xuất hiện ngay sau khi sinh và có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
  • Chẩn đoán hội chứng Gardner bằng cách xác định một thay đổi gây bệnh (đột biến) trong gen APC.
  • Hầu hết tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Gardner, polyp sẽ tiến triển thành ác tính, dẫn đến ung thư đại – trực tràng nên việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất cần thiết.
  • Người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner cần đi thăm khám, tầm soát ung thư định kỳ để có thể phát hiện sớm những bất thường và có phương pháp điều trị kịp thời.

Tài liệu tham khảo #

  1. Trung tâm nội soi & chẩn đoán bệnh lý tiêu hóa Doctor Check.
  2. Ahmad Charifa; Radia T. Jamil; Xuchen Zhang. “Gardner Syndrome.” National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 21 06 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482342/ (đã truy cập 06 23, 2021).
  3. Livstone, Elliot M. Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình. 10 2017. https://www.msdmanuals.com/vi/chuyên-gia/rối-loạn-tiêu-hóa/các-khối-u-đường-tiêu-hóa/bệnh-đa-polyp-tuyến-có-tính-chất-gia-đình (đã truy cập 06 23, 2021).
  4. Pietro, MaryAnn De. Gardner’s Syndrome. Biên tập bởi Stacy Sampson. 20 12 2017. https://www.healthline.com/health/gardners-syndrome (đã truy cập 06 23, 2021).
  5. Sapna Panjwani; Anjana Bagewadi; Vaishali Keluskar; Saurabh Arora. “Gardner’s Syndrome.” National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 31 12 2011. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3279692/ (đã truy cập 06 23, 2021).

5 / 5. Lượt xếp hạng: 1

Xếp hạng

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Đặt Lịch Khám Bảng Giá
028 5678 9999